Câu 18. Bác sỹ nên làm những xét nghiệm y học nào khi chẩn đoán tự kỷ?

Bởi

Thông lệ, một nhóm chuyên gia chẩn đoán có trách nhiệm đánh giá cẩn thận trẻ và ra quyết định chính thức về chẩn đoán. Nhóm sẽ gặp gỡ bố mẹ và giải thích kết quả chẩn đoán. Bác sỹ có thể gợi ý làm một số xét nghiệm sau khi đã có chẩn đoán tự kỷ:

Đánh giá thính lực chính thức. Các bài kiểm tra như thính lực đồ và tympanogram có thể cho biết liệu trẻ có vấn đề gì về thính lực không. Chuyên viên về thính lực có phương pháp đo thính lực cho mọi người bằng cách đo phản ứng như quay đầu, chớp mắt, nhìn chằm chằm khi có một âm thanh. Mặc dù một số trẻ có thể vừa mất thính lực vừa tự kỷ, có trường hợp trẻ tuwjk ỷ bị phán đoán nhầm là có vấn đề về thính lực. Nếu trẻ bị viêm tai thì ta cũng dễ bị nhầm lẫn.

Kiểm tra chì. Sàng lọc này cần với trẻ vẫn còn ở trong giai đoạn phát triển cử động của cơ quan phát âm trong một thời gian dài. Trong giai đoạn này, trẻ cho mọi thứ vào miệng mình, là hành vi pica hay “cho vào miệng.” Những trẻ như vậy có thể tiêu hóa một lượng nguy hại chì kể cả ở trong môi trường vốn vẫn được coi là an toàn. Theo vài nghiên cứu ngành nhi, trẻ có vấn đề về hành vi và/hoặc phát triển thường dễ có lượng chì trong máu cao hơn trẻ thường. Chì, một độc tố thần kinh đã được biết—và quan trọng hơn, có thể điều trị được, sẽ làm khiếm khuyết của trẻ tệ hơn. Vì thế, các chuyên gia ở các tổ chức sức khỏe trong đó có Trung tâm quốc gia về Sức khỏe môi trường Mỹ, Viện sức khỏe thần kinh quốc gia Mỹ, Viện thần kinh học Mỹ, và Hiệp hội Thần kinh nhi Mỹ khuyến nghị làm sàng lọc chì thường xuyên cho trẻ tự kỷ.

Sàng lọc gien. Sàng lọc nhiễm sắc thể X dễ gãy cũng phù hợp với trẻ tự kỷ. Hội chứng này, còn gọi là Hội chứng Martin-Bell, là một dị thường gien gắn với giới tính và là một dạng khuyết tật học tập và thiểu năng trí tuệ di truyền thông thường nhất. Dù nó không ảnh hưởng đến người mẹ, khiếm khuyết gien được người mẹ mang theo và có thể truyền cho con. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 1,000 đến 2,000 đàn ông và phụ nữ thường hay truyền gien này hơn. Đàn ông bị ảnh hưởng bởi hội chứng này thường bị khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng. Phụ nữ cũng có thể bị ảnh hưởng nhưng thường bị nhẹ.

Khoảng từ 15 đến 20 % những người bị hội chứng này có hành vi giống tự kỷ, như giao tiếp mắt kém, vẫy tay hoặc có điệu bổ cử chỉ lạ thường, cắn tay, và các kỹ năng giác quan kém. Các vấn đề về hành vi và chậm phát triển ngôn ngữ là những đặc tính thông thường của hội chứng này. Ngoài ra, gia đình cũng nên tìm tư vấn về gien để hiểu bản chất di truyền của hội chứng này và thảo luận với các thành viên trong gia đình về khả năng những người khác hoặc giống nòi sau này có thể có rối loạn này. Cũng nên cân nhắc cho chẩn đoán hội chứng Rett nếu là con gái có thiểu năng trí tuệ vừa hoặc nặng mà chưa lý giải được. Nếu biểu hiện lâm sàng, có thể làm xét nghiệm “MECP2 gene deletion”. Hiện chưa có đủ căn cứ để khuyến nghị phụ nữ có phenotype lâm sàng nhẹ hơn hoặc đàn ông bị chậm phát triển vừa và nặng nên làm sàng lọc này.

Chụp điện não đồ. Nên làm xét nghiệm này nếu có bác sỹ nghi ngờ những động tác hoặc hành vi điển hình khác thường của trẻ là do bị động kinh hoặc ở trẻ trẻ có ngôn ngữ hoặc những kỹ năng khác thoái lui.

Chụp ảnh não (CT hoặc Cộng hưởng từ). Những trắc nghiệm này hiếm khi hữu ích trong việc chẩn đoán tự kỷ, nhưng chuyên gia thần kinh học có thể cho làm những trắc nghiệm này để loại bỏ những căn bệnh khác của trẻ.

Đánh giá gia đình. Đánh giá này để quyết định mức độ hiểu của cha mẹ với tình trạng của con đẻ có những tư vấn và giáo dục phù hợp. Hiểu biết của cha mẹ về mức độ phức tạp của tự kỷ là một trong những tài sản quan trọng nhất trẻ tự kỷ có được. Hầu hết hiểu biết của cha mẹ về tự kỷ còn rất nguyên sơ. Sau khi được thông báo về chẩn đoán của con, phản ứng của họ là sốc, sau đó là một thời gian bồn chồn và tinh thần sa sút. Đây không phải là lúc tối ưu để giáo dục cha mẹ. Tuy nhiên, các bác sỹ của con và những thành viên khác trong nhóm can thiệp nên giúp đỡ cha mẹ biết họ cần biết những gì để làm cho cuộc sống của con và của mình hạnh phúc hơn và thỏa mãn hơn. Cha mẹ nên có gợi ý về những bước tiếp theo nên làm cho con.

Hơn nữa, cha mẹ nên được cung cấp tên những nhà chuyên môn có thể liên lạc nếu họ có thêm câu hỏi. Một trẻ tự kỷ có thể đặt nhiều stress lên một gia đình. Cảm giác tội lỗi, sợ hãi, và áp lực là những cảm giác thường thấy ở cha mẹ có con vừa được chẩn đoán.

Đôi khi cần có một chuyên gia giúp đỡ gia đình nhận ra và lên những chiến lược đối phó với những vấn đề này.

Nhóm dịch CLB RUBIC

Nguồn: Sách 100 Câu Hỏi Của Cha Mẹ Nuôi Con Tự Kỷ (100 Questions and Answers About Autism: Expert Advice from a Physician/Parent/Caregiver) – Campion Quinn.

Bạn cũng có thể thích

Chat hỗ trợ
Chat ngay