Một cách lý giải về việc tỉ lệ tự kỷ ở bé trai cao hơn ở bé gái

Bởi

Cùng với việc số lượng trẻ được chuẩn đoán tự kỷ tăng nhanh trong những năm trở lại đây, các thông kê ở nhiều quốc gia cho thấy tỉ lệ mắc tự kỷ và một số rối loạn phát triển khác như tăng động-giảm trí ở các bé trai nhìn chung cao hơn ở bé gái. Một trong những giả thuyết đươc đưa ra để giải thích hiện tượng này dựa trên việc các biểu hiện hay vấn đề về hành vi dùng làm căn cứ chẩn đoán tự kỷ thường được bộc lộ rõ hơn hoặc ở mức độ nghiêm trọng hơn ở bé trai so với bé gái. Một số nhà khoa học khác đi tìm lời giải ở sự khác biệt về sinh học giữa hai giới, nhưng vẫn chưa đưa ra được những kết quả nhất quán. Bài viết dưới đây cung cấp thông tin về một nghiên cứu mới được công bố tháng 2 năm 2014 – theo đó sự khác biệt về tỉ lệ tự kỷ giữa hai giới có thể được lý giải bởi cơ chế bảo vệ não bộ đặc biệt ở nữ giới.

Số lượng gen đột biến đủ để gây ra tự kỷ ở các bé gái có thể cao hơn ở các bé trai bé trai. Điều này có nghĩa là ở một mức độ nào đó, não bộ của nữ giới đã được “bảo vệ” khỏi tự kỷ , và phần nào giải thích tại sao tỉ lệ tự kỷ ở nam giới cao gấp 4 lần ở nữ giới.

Phần lớn các trường hợp tụ kỷ được cho rằng liên quan tới những yếu tố bất thường về di truyền (một số được xác định là liên quan tới đột biến gen). Một vài năm trở lại đây, người ta đã khám phá ra hàng trăm kiểu đột biến có thể dẫn tới tự kỷ. Một nghiên cứu đã được thực hiện tại Thụy Sỹ trên 762 gia đình có trẻ tự kỷ để tìm ra sự khác biệt trong tác động của 2 kiểu đột biến cụ thể tới nam giới và nữ giới.

Trong số những trẻ tự kỷ tham gia vào nghiên cứu, người ta thấy rằng hiện tượng một số lượng lớn vật chất di chuyền bị mất đi hoặc nhân lên  (một kiểu đôt biến gen) xuất hiện ở bé gái với tần suất cao gấp 3 lần ở bé trai. Nhóm nghiên cứu cũng tìm ra rằng hiện tượng một đoạn mã AND bị thay thế xuất hiện ở bé gái nhiều hơn gấp 3 lần ở các bé trai cùng mắc tự kỷ.

Các nhà khoa học cho rằng kết quả này cho thấy ở bé gái số lượng tối thiểu các gen đột biến đủ để gây ra một rối loạn nói chung, và tự kỷ nói riêng, cao hơn so với ở bé trai.  “So với các bé trai chịu ảnh hưởng của cùng một loại đột biến gen, các bé gái vẫn có thể thực hiện các chức năng một cách tốt hơn nhiều!” Kết quả này ủng hộ một giả thuyết gọi là “hiệu ứng bảo vệ”, theo đó có một cơ chế đặc biệt giúp bảo vệ sự phát triển não bộ ở nữ giới. Một nghiên cứu khác của cùng nhóm nghiên cứu này trên hơn 15,000 người mắc các rối loạn được cho là do sự bất thường trong phát triển não bộ, bao gồm tự kỷ và các rối loạn khác, cũng chỉ ra rằng ở nữ giới số lượng gen “lỗi” nhiều hơn nhiều lần so với nam giới cùng mang các rối loạn tương tự.

Một nghiên cứu chưa được công bố ở quy mô lớn hơn (với khoảng 2400 trẻ tự kỷ) nằm trong một dự án với mục đích ghi lại toàn bộ mã di truyền của 10,000 người tự kỷ, cũng đưa ra kết quả tương tự. Người ta hi vọng rằng việc hiểu được cơ chế đằng sau “hiệu ứng bảo vệ ở nữ giơi” có thể áp dụng trong việc điều trị tự kỷ.

Tổng hợp và dịch: CLB RUBIC

Nguồn: Sưu tầm

Nghiên cứu gốc: Sébastien Jacquemont, Bradley P. Coe, Micha Hersch, Michael H. Duyzend, Niklas Krumm, Sven Bergmann, Jacques S. Beckmann, Jill A. Rosenfeld, Evan E. Eichler. A Higher Mutational Burden in Females Supports a “Female Protective Model” in Neurodevelopmental Disorders. The American Journal of Human Genetics, 2014

Bạn cũng có thể thích

Chat hỗ trợ
Chat ngay